Die Krankheit

Der Krankheitsverlauf

Bei der juvenilen NCL (CLN3) entwickeln sich die betroffenen Kinder zunächst ganz normal. Die ersten Anzeichen werden meist im Einschulungsalter mit einer Sehschwäche deutlich. Diese führt nach 1 bis 3 Jahren zu einer raschen Erblindung.

Etwa im Alter von 8 Jahren beginnt ein geistiger Abbau (Demenz). Die Kinder verlieren bereits erlernte Fähigkeiten wie Rechnen und Schreiben. Da sie den Krankheitsverlauf bewusst miterleben, kommt es auch zu Wesensveränderungen. Ab dem 11. Lebensjahr wird die Aussprache auffällig, 2 Jahre später ist die Fähigkeit zu sprechen oft vollständig verschwunden. Hinzu kommt ein Beweglichkeitsverlust, der mit Fortschreiten der Krankheit dazu führt, dass das Kind auf den Rollstuhl angewiesen ist. Ein weiteres Symptom ist das Auftreten einer Epilepsie, zudem kann es zu kardiologischen Problemen kommen. Noch vor dem 20. Lebensjahr hat die Krankheit ein Stadium erreicht, in dem fast alle Fähigkeiten verloren gegangen sind.

Die NCL-Patienten verlieren die Kontrolle über ihre Körperfunktionen, sie müssen künstlich ernährt werden und sind 24-Stunden pflegebedürftig. Im Alter von 20 bis 30 Jahren versterben die NCL-Patienten, meist durch Austrocknung oder Atemlähmung. In Deutschland leiden rund 700 Kinder an NCL, weltweit geht man von 70.000 NCL-Betroffenen aus.

Ursachen

Die juvenile Neuronale Ceroid Lipofuszinose CLN3 ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die durch eine Genmutation auf Chromosom 16 verursacht wird. Sie wird rezessiv vererbt. Der Fehler im Erbmaterial führt dazu, dass sich in den Nervenzellen ungewöhnliche, fettähnliche Substanzen ansammeln: Das für den natürlichen Stoffwechsel erforderliche Protein, das sogenannte CLN3-Protein, ist bei der JNCL defekt. In der Folge ist die Funktion des Lysosoms, des "Recyclinghofs" der Zelle, gestört, wodurch sie nicht mehr von den Schadstoffen der alltäglichen Energieproduktion gereinigt werden kann. Die Schadstoffe sammeln sich an und die Zelle stirbt ab. Zunächst sind die Augen betroffen - die Kinder erblinden - und kurze Zeit später das gesamte Gehirn.

Nervenzelle mit krankhaften Ablagerungen

NCL-Formen

NCL unterteilt sich in 13 verschiedene Formen, bei denen der Fehler jeweils in einem anderen Gen liegt. Gemeinsam sind ihnen die klinischen Befunde des Erblindens, der Demenz, der motorischen Probleme und der Epilepsie. Unterschiedlich sind jedoch die Reihenfolge, das Alter des Auftretens der Symptome und das Voranschreiten der Erkrankung. Alle NCL-Formen des Kindes- und Jugendalters werden autosomal rezessiv vererbt. Die häufigsten NCL-Formen in Deutschland sind die infantile Form (CLN1, Beginn mit 6-12 Monaten), die spät-infantile (CLN2, Beginn mit 2-4 Jahren) und die juvenile NCL (CLN3, Beginn mit 4-7 Jahren).

Allen Krankheitsformen ist gemein, dass sie derzeit unheilbar sind. Da jeweils unterschiedliche Gene betroffen sind, wird es kaum möglich sein, ein Medikament für alle Formen zu entwickeln. Dabei konzentriert sich die Stiftung auf das Erforschen der juvenilen NCL. Für CLN2 wurde 2017 eine Enzymersatztherapie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf zugelassen, die inzwischen erste erfolgversprechende Ergebnisse zeigt.

Diagnostik

Nach dem Auftreten der ersten Symptome dauert es durchschnittlich zwei bis vier Jahre, bis die Eltern Gewissheit haben, an welcher Krankheit ihr Kind leidet. Bis dahin haben sie eine oft zermürbende Ärzteodyssee hinter sich. So ist es bedeutsam, Augen- und Kinderärzte zu informieren, um die Rate an Fehldiagnosen zu reduzieren. Alle NCL-Formen sind genetisch bedingt. Bisher kennt man 13 verschiedene NCL-Gene. Ein Gentest kann Gewissheit bringen, ob eine krankheitsauslösende Mutation im jeweiligen NCL-Gen vorliegt. Bei Fragen wenden Sie sich gerne an uns, wir stellen den Kontakt zu medizinischen NCL-Experten her. Weitere Informationen für Ärzte finden Sie hier.